Ataxia Telangiectasia (A-T) is a rare genetic disorder that mainly affects children. It impacts the nervous system, causing problems with coordination and balance, known as ataxia.

Diagnosing A-T involves observing these symptoms, conducting genetic tests, and assessing immune system function. Early detection is crucial for managing symptoms and providing appropriate care.

Some therapies can help enhance the quality of life for individuals with Ataxia Telangiectasia.

Symptoms of Ataxia Telangiectasia

• Individuals with A-T often experience difficulty with balance and coordination, leading to irregular movements.
• Children may show delayed development of motor skills, such as walking.
• Telangiectasia, tiny red spider-like veins, may appear on the skin or whites of the eyes.
• Speech and eye movements can also be affected.
•  Other symptoms may include slowed growth, sensitivity to radiation, and an increased risk of certain cancers.

Causes of Ataxia Telangiectasia

• Ataxia telangiectasia (AT) is a rare genetic disorder primarily caused by mutations in the ATM (ataxia telangiectasia mutated) gene.
• AT primarily affects the nervous system, causing progressive degeneration of the cerebellum and other brain regions.
• Visible blood vessel dilation (telangiectasia) occurs, particularly in the eyes and skin.
•  AT patients experience immune system deficiencies, leading to increased susceptibility to infections.

Treatment of Ataxia Telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) is a rare genetic disorder that affects the nervous system, immune system, and other body systems. Treatments aim to improve the symptoms and make life better.

Physiotherapy and occupational therapy play crucial roles in maintaining mobility and independence. Speech therapy can help with communication difficulties. Since A-T affects the immune system, prompt treatment of infections is essential.

Regular check-ups with a healthcare team, including neurologists and immunologists, are crucial for monitoring the progression of the disease.

Medications may be prescribed to alleviate specific symptoms, such as tremors or muscle stiffness. Consulting a doctor is necessary as they can give the right treatment.

Dr. Navin Tiwari
Consulting Neurologist

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अटैक्सिआ में हाथ पैर के चलन और संगठन बनाये रखने में बेहद ही कठिनाई होती है। यदि कोई व्यक्ति अटैक्सिआ से जूझ रहा हो तो उसे चलने फिरने व् अन्य रोजमर्रा के काम करने में कठिनाई होने की अत्यधिक सम्भावना होती है। अटैक्सिआ तेलंगिएक्टेसिअ का मरीज़ो को विरासत में मिलती या आसान भाषा में कहे तो यह बीमारी जेनेटिक होती है।

अटैक्सिआ तेलंगिएक्टेसिअ के कारण

अटैक्सिआ तेलंगिएक्टेसिअ का एक मात्र कारण जेनेटिक्स है। मतलब की यह बीमारी मरीज़ को अपने माँ बाप से विरासत में मिलती है ।

यह एक जेनेटिक बीमारी है जो की इन्हेरिटेंस से आती है । यह बीमारी मनुष्य की एक विशेष प्रकार की जीन्स के गड़बड़ी से होती है जिसका नाम अटैक्सिआ तेलंगिएक्टेसिअ म्यूटेट है।

इस बीमारी से प्रभावित अंगो में मस्तिष्क का वह हिस्सा आता है जिसका काम ही शरीर के अन्य अंगो का संगठन करना होता है जिसे हम सेरिबैलम भी कहते है। जिसकी वजह से मरीज़ को चलने फिरने व् संगठन बनाने में बोहोत मुश्किल होती है।

अटैक्सिआ तेलंगिएक्टेसिअ के लक्षण

अटैक्सिआ तेलंगिएक्टेसिअ के लक्षण कुछ इस प्रकार है:

1. छोटे बच्चे या जिनकी उम्र 10 से 12 साल के बीच है उनका सही तरीके से मानसिक विकास न हो पाना।
2. आँखों के सफ़ेद हिस्से में लाल रेखाएं जो की ब्लड की रेखाएं होती है उनका बोहोत ज़्यादा बढ़ना।
3. सांस सम्बन्धी बीमारियों की बार बार होना। सांस लेने में अदिकतर दिक्कत महसूस करन।
4. बीमारी होने पर आँखों का अजीब ढंग से काम करना जो की आसमान होता है। विशेष रूप से चकलने में कठिनाई होन।
5. हाथ पैर चलने के प्रक्रिया में संगठन न होन। रोज़ मर्रा के आसान से आसान काम करने में बोहोत कठिनाई महसूस करन।

अटैक्सिआ तेलंगिएक्टेसिअ का इलाज

अटैक्सिआ तेलंगिएक्टेसिअ के प्रभावों को काफी हद्द तक काम किया जा सकता है। फिसिओथेरपी जैसे प्रक्रियाओं से शरीर में लचीला पैन बढ़ाया जा सकता है जिससे संगठन बनाने में थोड़ी आसानी अससाक्ति है।  जीन थेरेपी भी एक कगार प्रक्रियाओं में से एक है जिससे प्रभाव काफी हद्द तक काम किये जा सकते है

डॉ नवीन तिवारी

डायरेक्टर & कंसल्टिंग न्यूरोलोजिस्ट
एशियन न्यूरो सेंटर

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